Αυτή είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Philippe Charles Ernest Gaucher, αυτή η ασυνήθιστη ασθένεια σχετίζεται με το μεταβολισμό.
Όταν ο μεταβολισμός παρουσιάζει κάποια διαταραχή, είναι όταν προέρχονται κληρονομικές ασθένειες όπως ο Gaucher, η οποία είναι η διαταραχή του γονιδίου που είναι υπεύθυνη για την παραγωγή ενός ειδικού ενζύμου, τα ένζυμα είναι πολύ χρήσιμες πρωτεΐνες για τη διεξαγωγή του μεταβολισμού που βρίσκεται στο σώμα του ατόμου, τα ένζυμα είναι υπεύθυνα για τον σωστό μετασχηματισμό της τροφής, ωστόσο, εάν κατά τύχη η τροφή δεν μεταβολίζεται, θα μπορούσε να συσσωρευτεί στο σώμα δημιουργώντας διάφορα συμπτώματα. Αυτή η ασθένεια περιλαμβάνεται στην ομάδα των λιπιδίων, οι οποίες είναι καταστάσεις στις οποίες επηρεάζεται ο μεταβολισμός των λιπαρών οξέων.
Με την πάροδο του χρόνου, η υπερβολική συσσώρευση λίπους μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στα κύτταρα και τους ιστούς, τα όργανα που θα μπορούσαν να επηρεαστούν είναι ο εγκέφαλος, το συκώτι, τα αιμοφόρα αγγεία, ο μυελός των οστών και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Αυτή η ασθένεια είναι μια κληρονομική κατάσταση που προσβάλλει 1 στους 20.000 ανθρώπους χωρίς διάκριση φυλής. Οι υγιείς άνθρωποι περιέχουν το ένζυμο γλυκοκερεβροσιδάση που βρίσκεται στα λυσοσώματα και είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της ένωσης γλυκοκερεβροσίδης σε γλυκόζη και ένα λίπος που ονομάζεται καραμίδη.
Τα άτομα με την ασθένεια δεν έχουν το ένζυμο γλυκοκερεβροσιδάση που σημαίνει ότι δεν μπορούν να μετασχηματίσουν τη γλυκοκερεβροσίδη που συσσωρεύεται μέσα στα λυσοσώματα καθιστώντας αδύνατη την κανονική λειτουργία των μακροφάγων. Αυτά τα συσσωρευμένα γλυκοκερεβροσιδάση διευρύνονται και είναι αυτά που ονομάζουμε κύτταρα Gaucher. Αυτή η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί ή να ταξινομηθεί σε τρεις τύπους: Η νόσος Gaucher τύπου 1, η οποία είναι η πιο συχνή, θεωρείται μη νευροπαθητική, καθώς δεν επηρεάζει το νευρικό σύστημα, χαρακτηρίζεται από παρουσίαση ποικίλων συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Νόσος τύπου 2, που ονομάζεται επίσης οξεία νευροπαθητική μορφή, είναι μια σπάνια μορφή της κατάστασης και χαρακτηρίζεται από προσβολή του εγκεφάλου γρήγορα και πολύ σοβαρά, συμβαίνει συνήθως σε βρέφη κάτω των δύο ετών, τα οποία είναι πιο πιθανό να πεθάνουν από αυτό ασθένεια.
Ασθένεια τύπου 3 ή οξεία νευροπαθητική, που χαρακτηρίζεται επίσης από σπάνια και αργή πρόοδο στο νευρολογικό. Μεταξύ των πιο συχνών συμπτωμάτων είναι η μείωση των αιμοπεταλίων, η αναιμία, η οστεοπόρωση, η κοιλιακή ανάπτυξη, η καθυστερημένη ανάπτυξη, μεταξύ άλλων.
