Μια σπάνια ασθένεια είναι αυτή που χαρακτηρίζεται από τη συλλογή μιας σειράς συμπτωμάτων, παθολογιών και στατιστικών δεδομένων που την καθιστούν σπάνια ή άτυπα. Θα μπορούσε να υποστηριχθεί ότι ο όρος σπάνια ασθένεια συνδέεται με μια κατηγορία ή ταξινόμηση μεταξύ των εκατομμυρίων ανθρώπων που υποφέρουν από ανθρώπινα και μη ανθρώπινα όντα, κάθε σύστημα υγείας στον κόσμο τα ορίζει διαφορετικά, αυτό συμβαίνει επειδή εάν μια ασθένεια που μόνο Βρίσκεται σε ένα μέρος του πλανήτη και ξαφνικά εμφανίζεται σε έναν άλλο πόλο, ήταν ένα ιατρικό γεγονός που διακρίνεται από τη σπανιότητα του.
Ο ΠΟΥ (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας) διατηρεί πολύπλοκα στατιστικά στοιχεία από τις πιο συχνές ασθένειες έως ασθένειες που έχουν προκαλέσει πανδημίες και έχουν προκαλέσει εκατομμύρια θανάτους. Εκείνα που βρίσκονται σε αυτά τα δεδομένα ως τα λιγότερα άτομα έχουν υποστεί άτυπες ή σπάνιες.
Γενικά, μια σπάνια ασθένεια προκαλείται από ένα γενετικό, κληρονομικό ή συγγενές ελάττωμα. Μελέτες των διαφορετικών φυσικών μεταβολών στον άνθρωπο έχουν καθορίσει ότι η εγκυμοσύνη είναι το καθοριστικό χρονικό διάστημα για μια σπάνια ασθένεια να εμφανιστεί ή να εκδηλωθεί αρχικά.
Με σπάνιες ασθένειες, εκτός από τη στατιστική διάκριση, υπάρχουν επίσης κοινωνικές επιπλοκές που επιβεβαιώνουν την κατάσταση εκείνων που υποφέρουν από αυτήν. Πρώτον, λόγω της έλλειψης εύκολα προσβάσιμης ιατρικής περίθαλψης για ασθενείς με αυτούς τους τύπους ανωμαλιών, γεγονός που προκαλεί υπερβολικά έξοδα για τη θεραπεία και τη φαρμακευτική αγωγή όσων επηρεάζονται. Δεύτερον, η απόρριψη της κοινωνίας από άτομα των οποίων τα συμπτώματα μπορούν εύκολα να γίνουν αντιληπτά. Πολλά τηλεοπτικά προγράμματα ήταν υπεύθυνα για την εμφάνιση σπάνιων ασθενειών ως φαινόμενα τεκμηριωμένα λεπτομερώς στα οποία ακόμη και ο θεατής μπορεί να εκτιμήσει πόσο δύσκολο είναι για μια ιατρική ομάδα να αντιμετωπίσει μια ειδική παθολογία αυτού του είδους.
Για να αναγνωρίσουμε στατιστικά μια σπάνια ασθένεια, πρέπει να αναζητήσουμε τον επιπολασμό της ανωμαλίας, αυτό αποτελείται από ένα σχήμα στο οποίο μια βασική ομάδα ανθρώπων συγκρίνεται με το συγκεκριμένο φαινόμενο, για παράδειγμα, η σπάνια νόσος X συμβαίνει σε τουλάχιστον 1 10.000 άνθρωποι στον κόσμο. Πολλαπλασιάζοντας αυτά τα δεδομένα με δημογραφικά δεδομένα, λαμβάνουμε μια μέση ή κατά προσέγγιση ισορροπία των ατόμων που επηρεάζονται σε μια δεδομένη περιοχή με την περίεργη ασθένεια.
