Υγεία

Τι είναι η μονογενετική κληρονομιά; »Ο ορισμός και η σημασία του

Anonim

Η μονογενετική κληρονομιά είναι γενετικές καταστάσεις που προκύπτουν από τη μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου και γενικά κληρονομούνται σε ένα συγκεκριμένο πρότυπο. Όταν ένα φυσικό χαρακτηριστικό κυριαρχείται από ένα μόνο γονίδιο, οι ιδιότητές του θα υπόκεινται στα χαρακτηριστικά των αλληλίων. Για τις φυσικές ιδιότητες που υπόκεινται σε ένα μόνο γονίδιο, όταν έχει περισσότερους από δύο τύπους αλληλόμορφων, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η πιθανότητα ότι κάθε αλληλόμορφο παρουσιάζει να μεταφερθεί στον απόγονο.

Η μονογενετική κληρονομιά είναι η αιτία της εκδήλωσης των ακόλουθων ασθενειών:

  • Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα: αυτό καθορίζει ότι το άτομο απαιτεί μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, από έναν από τους γονείς, για να λάβει τη νόσο. Σε αυτήν την περίπτωση, αρκεί ένα μόνο μη φυσιολογικό γονίδιο να υπάρχει σε ένα από τα χρωμοσώματα και των δύο γονέων για να προκαλέσει την ασθένεια, ακόμη και όταν το παράλληλο γονίδιο από τον άλλο γονέα είναι φυσικό.

    Πρέπει να πληρούνται ορισμένα κριτήρια για να μεταφερθεί μια ασθένεια από τα αυτοσωμάτια και να προχωρήσει με κυρίαρχο τρόπο: για να εκδηλωθεί ο χαρακτήρας σε κάθε γενιά. Ότι τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου. Το άτομο που δεν παρουσιάζει τη γενετική αλλοίωση δεν μεταφέρει τον χαρακτήρα. Μεταξύ των κυρίαρχων κληρονομικών ασθενειών είναι η νευροϊνωμάτωση.

  • Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά: υπάρχουν ορισμένες ασθένειες που μεταφέρονται με υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα ενός μόνο γονιδίου (ένα αντίγραφο από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) για να πάρει την ασθένεια. Τώρα, εάν το άτομο κληρονομήσει ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου και ένα μεταλλαγμένο, το άτομο θα έχει περισσότερες πιθανότητες να είναι υγιές, αλλά θα είναι φορέας αφού το κανονικό αντίγραφο του γονιδίου θα αντισταθμίσει το μεταλλαγμένο. Οι κληρονομικές ασθένειες υπολειπόμενης φύσης περιλαμβάνουν: δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση και ασθένεια Tay-Sachs.
  • Κληρονομικότητα που προστίθεται στα Χ χρωμοσώματα: είναι καλό να αναφέρουμε ότι οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του Χ χρωμοσώματος (XX), πράγμα που σημαίνει ότι εάν κάποιο από τα γονίδια του εν λόγω χρωμοσώματος έρχεται με αλλοίωση, το άλλο που είναι φυσιολογικό, θα αντισταθμίσει το αντίγραφο που έχει αλλάξει, προκαλώντας τη γυναίκα να είναι υγιής, αλλά φορέας της πάθησης που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα.

Οι άνδρες, από την άλλη πλευρά, έχουν ένα χρωμόσωμα X και Y (XY), οπότε αν κάποιο από τα γονίδια που αποτελούν το χρωμόσωμα X υφίσταται κάποια παραλλαγή, δεν θα έχει άλλο αντίγραφο που να αντισταθμίζει αυτό, αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα Η μετάδοση της νόσου είναι εξαιρετικά υψηλή. Μερικές από τις ασθένειες που σχετίζονται με αυτήν την κληρονομιά είναι: μυϊκή δυστροφία και αιμοφιλία