Πρόκειται για ιατρική περίθαλψη, η οποία συνίσταται στην εισαγωγή γονιδίων που απουσιάζουν, που δεν παράγουν τις πρωτεΐνες που πρέπει ή δεν το κάνουν σωστά, με σκοπό την τροποποίηση των γενετικών πληροφοριών του ασθενούς, για την αποφυγή ή τη θεραπεία γενετικών ασθενειών.
Αποτελείται από τη μεταφορά γενετικού υλικού στα κύτταρα ή τους ιστούς του ατόμου, να κάνει τα κύτταρα να εκπληρώσουν μια νέα λειτουργία ή να επιδιορθώσουν ή να επέμβουν σε μια υπάρχουσα λειτουργία.
Η γονιδιακή θεραπεία αντιπροσωπεύει μια καινοτομία στην ιατρική, όσον αφορά τον τρόπο αντιμετώπισης γενετικών ασθενειών. Έχει προταθεί ως η καλύτερη εναλλακτική λύση, αλλά την ίδια στιγμή ήταν η μεγαλύτερη πρόκληση, γιατί είναι η πιο πολύπλοκη τεχνική.
Το κύριο πλεονέκτημά του είναι ότι επιτίθεται στη ρίζα του προβλήματος, το οποίο είναι το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, μεταφέροντας τη σωστή εκδοχή του.
Από την άλλη πλευρά, η κύρια και μεγαλύτερη πρόκληση είναι ότι το μεταφερόμενο γενετικό υλικό κατευθύνεται σωστά σε εκείνα τα κύτταρα ή τους ιστούς που απαιτούν από το γονίδιο να ασκήσει τη λειτουργία του ή ότι το εισαχθέν γονίδιο ρυθμίζεται με τον πιο παρόμοιο τρόπο με αυτό των υγιών ανθρώπων.
Υπάρχουν τρεις στρατηγικές ή τρόποι εφαρμογής γονιδιακής θεραπείας, οι οποίοι είναι:
- Ex vivo: αποτελείται από την εξαγωγή των κυττάρων που πρέπει να επιδιορθωθούν στον ασθενή. Επισκευάζονται στο εργαστήριο και αργότερα επανεμφυτεύονται στο σώμα του ατόμου που υποβάλλεται σε θεραπεία.
- In situ: συνίσταται στην άμεση εισαγωγή του γονιδίου επιδιόρθωσης στο ελαττωματικό κύτταρο ή ιστό.
- Ιη νίνο: συνίσταται στην άμεση χορήγηση του διορθωτικού γονιδίου στον ασθενή, έτσι ώστε να φτάσει στο σημείο που θα θεραπευτεί.
Προκειμένου να πραγματοποιηθεί γονιδιακή θεραπεία, απαιτείται ένας φορέας, ο οποίος είναι ο φορέας που μεταφέρει το γονίδιο σε κύτταρα. Αυτό μπορεί να είναι ιογενές ή μη ιικό.
Οι ιικοί φορείς είναι: ρετροϊός, αδενοϊός, ιός που σχετίζεται με αδενο και ιούς έρπητα. Τα μη ιικά είναι: βομβαρδισμός σωματιδίων, άμεση ένεση DNA ή RNA και εισαγωγή μορίων που μπορούν να αναγνωριστούν από τους υποδοχείς του ιστού ή του κυττάρου στόχου (που λαμβάνουν τη θεραπεία).
Η πρώτη προσπάθεια μεταφοράς ενός γονιδίου στον άνθρωπο έγινε το 1970 για υπεραργινιναιμία, η οποία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο αργινάσης Ι του ήπατος. Αυτή η ασθένεια οφείλεται σε σοβαρές νευρολογικές ανωμαλίες στα προσβεβλημένα παιδιά. Είναι γνωστό ότι δύο παιδιά, τα οποία εγχύθηκαν με τον ιό "Shope papilloma", που προκαλεί κονδυλώματα σε κουνέλια, αντιμετωπίστηκαν ως πηγή αργινάσης Ι. Ωστόσο, τα αποτελέσματα είναι άγνωστα, καθώς δεν δημοσιεύθηκαν ποτέ. Μια άλλη δοκιμή πραγματοποιήθηκε το 1980 στην Ιταλία και το Ισραήλ για τη νόσο β-θαλασσαιμίας, αλλά τα αποτελέσματα δεν δημοσιεύθηκαν επίσης.
Το 1988, εγκρίθηκε το πρώτο πρωτόκολλο μεταφοράς γονιδίων, τα αποτελέσματα του οποίου δημοσιεύθηκαν. Αυτό το επίσημο πρωτόκολλο πραγματοποιήθηκε με δύο κορίτσια που πάσχουν από ανεπάρκεια ADA (αδενοσίνη deaminase). Το γονίδιο ADA εισήχθη ex νίνο σε λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος και παρόλο που τα κορίτσια βελτιώθηκαν, δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί ακριβώς ποια ήταν η πραγματική θεραπευτική επίδραση.
Σήμερα, παρά την πρόοδο στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόζεται ευρέως στη θεραπεία του καρκίνου, υπάρχουν πολλά που πρέπει να βελτιωθούν και παραμένει μια πειραματική τεχνική.
