Η αλκατονουρία θεωρείται από τη γενετική, ως σφάλμα που προκύπτει κατά τη διαδικασία του μεταβολισμού, μια ασυνήθιστη γενετική αλλοίωση, στην οποία τα ούρα ενός ατόμου υιοθετούν μια σκούρα καφέ χρώση, όταν εκτίθενται στον αέρα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η ασυνήθιστη κατάσταση περιλαμβάνεται στην ομάδα σπάνιων ασθενειών, γνωστών ως "φυσικά σφάλματα του μεταβολισμού"
Η πρώτη περίπτωση αλκαπτονουρίας στην ιστορία ανακαλύφθηκε το 1902 από τον Δρ Archibald Garrod, ο οποίος στην έρευνά του κατάφερε να βρει ένα γονίδιο που τροποποιεί τη μεταβολική οδό. Αυτή η ασθένεια ήταν ικανή να προκαλέσει αρθρίτιδα σε άτομα που συνοδεύονταν από ροή ούρων με χαρακτηριστικό χρώμα (κίτρινο ώχρα), σε συνδυασμό με αυτό, η αλκαπτονουρία κάνει τα οστά και τον χόνδρο των ανθρώπων να σκοτεινιάζονται με την πάροδο του χρόνου.
Η αλκατονουρία θεωρείται η πρώτη ασθένεια που αποδίδεται σε υπολειπόμενη κληρονομική ανεπάρκεια. Οι αιτίες της εμφάνισης αυτής της κατάστασης οφείλονται στην έλλειψη ενός ενζύμου στο ήπαρ: τη λεγόμενη "οξειδάση ομογενοποίησης". Η έλλειψη αυτού του ενζύμου εμποδίζει τη μετατροπή του ομογεντιστικού οξέος, ως αποτέλεσμα του μεταβολισμού της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης σε οξύ μηλεκυλακετοξικό. Η σκοτεινή μελάγχρωση των ούρων οφείλεται στο γεγονός ότι μόλις έρθει σε επαφή με τον αέρα, το ομοιογενές οξύ που συγκεντρώνεται σε αυτό, τείνει ξαφνικά να οξειδωθεί.
Αυτή η ασθένεια γενικά δεν παρουσιάζει συμπτώματα, εκτός από το γεγονός ότι το χρώμα των ούρων είναι σχεδόν μαύρο. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά σε στάδιο γαλουχίας, εάν μπορούν να συμβούν, ειδικά εάν έχουν οικογενειακό ιστορικό αλκαπτονουρίας. Μία από τις συνέπειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας είναι το γεγονός ότι το άτομο που περνά μια συγκεκριμένη ηλικία (μεταξύ 40 και 60 ετών) μπορεί να αρχίσει να εκδηλώνει αρθριτικό πόνο.
Ανάλυση ούρων είναι απαραίτητη προκειμένου να γίνει η διάγνωση. Όσον αφορά τη θεραπεία, δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί, πράγμα που σημαίνει ότι αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Αν και υπάρχουν πολλοί ειδικοί που θεωρούν ότι η πρόσληψη βιταμίνης C, εάν ληφθεί σε μεγάλες ποσότητες, μπορεί να μειώσει την αποθήκευση του καφέ χρώματος στον χόνδρο, κάτι που με τη σειρά του θα επέτρεπε τη μείωση της ανάπτυξης της αρθρίτιδας.
