Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι αυτές οι γενετικές ανωμαλίες, διαταραχές ή δυσπλασίες αυτής της φύσης. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να είναι δομικές και λειτουργικές, όπως στην περίπτωση μεταβολικών διαταραχών που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του τοκετού.
Για αυτούς τους τύπους περιπτώσεων, είναι σχεδόν αδύνατο να προσδιοριστεί μια συγκεκριμένη αιτία για τον λόγο για τον οποίο το 50% των συγγενών ανωμαλιών. Ωστόσο, ορισμένες από τις αιτίες ή τους παράγοντες κινδύνου έχουν εντοπιστεί, μεταξύ των οποίων είναι:
Κοινωνικοοικονομικοί και δημογραφικοί παράγοντες: το χαμηλό εισόδημα μιας οικογένειας μπορεί να είναι έμμεσος καθοριστικός παράγοντας, οι συγγενείς ανωμαλίες είναι συχνότερες σε οικογένειες και χώρες με χαμηλό εισόδημα. Εκτιμάται ότι περίπου το 94% αυτών των ανωμαλιών, που είναι σοβαρό, συμβαίνουν σε χώρες χαμηλού εισοδήματος, όπου οι γυναίκες συχνά στερούνται επαρκούς πρόσβασης σε θρεπτικά τρόφιμα και μπορούν να έχουν μια υγιή εγκυμοσύνη.
Γενετικοί παράγοντες: ένας σημαντικός παράγοντας σε αυτόν τον παράγοντα είναι η συνάφεια, καθώς αυξάνει την παραμονή σπάνιων γενετικών συγγενών ανωμαλιών και διπλασιάζει σχεδόν τον κίνδυνο νεογνικού και βρεφικού θανάτου, καθώς και διανοητικής αναπηρίας και άλλων συγγενών ανωμαλιών που προκύπτουν από γάμους μεταξύ των πρώτων ξαδέλφων. Για παράδειγμα, αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ορισμένες κοινότητες εθνοτικής καταγωγής, όπως οι Εβραίοι Ashkenazi ή οι Φινλανδοί, έχουν υψηλότερο επιπολασμό σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών.
Λοιμώξεις: Η σύφιλη και η ερυθρά είναι μητρικές λοιμώξεις που προκαλούν σημαντικές ανωμαλίες.
Παιδιατρική χειρουργική επέμβαση και παιδιά με λειτουργικά προβλήματα όπως θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική νόσος ή συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη θεραπεία δομικών συγγενών ανωμαλιών.
