Είναι μια παθολογία αυτοσωμικού υπολειπόμενου γενετικού τύπου, η οποία εμφανίζεται από τη γέννηση, επηρεάζοντας τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το έντερο και το ήπαρ, μέσω της κατακράτησης κολλώδους και παχιάς βλέννας σε τέτοιες περιοχές του σώματος, η κυστική ίνωση είναι μία από τις ασθένειες οι πιο συχνές χρόνιες ασθένειες που προσβάλλουν εφήβους και παιδιά, είναι δυνητικά θανατηφόρες σε εκείνους που την έχουν.
Αυτή η ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που αναγκάζει το σώμα να παράγει αρκετά παχιά και κολλώδη βλέννα, η οποία συσσωρεύεται στην αναπνευστική οδό και το πάγκρεας, προκαλώντας λοιμώξεις και σε αυτές τις περιοχές που μπορεί να είναι θανατηφόρες. Μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στους ιδρωτοποιούς αδένες και στο αναπαραγωγικό σύστημα των ανδρών. Για να εκδηλωθεί η κυστική ίνωση σε ένα άτομο, είναι απαραίτητο για το άτομο να έχει δύο κατεστραμμένα γονίδια, έναν κληρονόμο από τη μητέρα και τον άλλο από τον πατέρα, γι 'αυτό ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας του εν λόγω γονιδίου, αλλά να μην εμφανίζει συμπτώματα αφού έχουν μόνο ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο.
Τα συμπτώματα που παρουσιάζουν τα άτομα με αυτήν την παθολογία μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία τους, το επίπεδο του προσβεβλημένου οργάνου και τις λοιμώξεις που σχετίζονται με αυτά. Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το σώμα, αντικατοπτρίζοντας την επίδρασή της στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη των παιδιών, επηρεάζοντας τις αναπνευστικές και πεπτικές λειτουργίες, στα μωρά μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξή τους εμποδίζοντας την σωστή αύξηση βάρους, καθώς και επηρεάζει το πεπτικό σύστημα, εμποδίζοντας τα έντερα που προκαλούνται από αρκετά πυκνά κόπρανα και σε μεγάλες ποσότητες, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού Άλλα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν όπως καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ανάπτυξη πνευμονικών παθήσεων και κακή απορρόφηση θρεπτικών ουσιών και βιταμινών.
Παρά τις πολλές προσπάθειες για την εξεύρεση θεραπείας για αυτήν την πάθηση, ακόμη και σήμερα αυτή η ασθένεια θεωρείται ανίατη, ωστόσο υπάρχουν θεραπείες που εστιάζονται στη μείωση των επιπτώσεών της, προκειμένου να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς έχουν μια υγιή ζωή, όλα αυτά χωρίς να αφήσουμε στην άκρη την έρευνα που συνεχίζεται στην αναζήτηση νέων ναρκωτικών. Οι πιο συνηθισμένες θεραπείες που χρησιμοποιούνται σήμερα σε περίπτωση που η ίνωση επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα είναι σωματικές ασκήσεις, αντιβιοτικά που χορηγούνται από το στόμα, ενδοφλέβια και εισπνεόμενη, και αναπνευστική φυσιοθεραπεία. Στις περιπτώσεις της πεπτικής στοργής, συνήθως χορηγούνται βιταμίνες, παγκρεατικά ένζυμα και ινσουλίνη.
