Η γαλακτοσαιμία είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη δυσκολία του ανθρώπινου σώματος να μεταβολίζει τη γαλακτόζη (σάκχαρο λακτόζης). Αυτή η αναπηρία οφείλεται στο γεγονός ότι το άτομο κληρονομεί ένα ανεπαρκές γονίδιο από καθέναν από τους γονείς του, καθώς και ο πατέρας και η μητέρα είναι φορείς αυτού του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια.
Τα άτομα με γαλακτοσαιμία δεν έχουν την ικανότητα να διασπώνουν πλήρως την απλή γαλακτόζη σακχάρου. Επομένως, δεν μπορούν να καταναλώνουν τρόφιμα που περιέχουν γάλα, ανθρώπους ή ζώα.
Αυτή η ασθένεια ανιχνεύεται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί εξετάζουν συχνά τα μωρά για να προσδιορίσουν εάν έχουν ή όχι την ασθένεια. Συνήθως τα μωρά με γαλακτοσαιμία έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα: ίκτερος, έμετος, διάρροια. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα δεν είναι ειδικά για αυτήν την κατάσταση, και αυτό μπορεί να είναι η αιτία της καθυστερημένης διάγνωσης, ειδικά όταν τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια.
Τα μωρά που υποβλήθηκαν σε μια δοκιμή του αίματος ή ούρων για να δώσει τα τρία ένζυμα απαραίτητα για να μετασχηματίσει γαλακτόζη σε γλυκόζη. Σε μια κανονική κατάσταση, όταν ένα άτομο καταναλώνει ένα προϊόν που περιέχει λακτόζη, ο μεταβολισμός διασπά αμέσως αυτή τη λακτόζη σε γλυκόζη και γαλακτόζη. Γι 'αυτό όταν το σώμα δεν μπορεί να μειώσει τη γαλακτόζη, συσσωρεύεται και προκαλεί βλάβη σε όργανα όπως τα νεφρά, το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα, μεταξύ άλλων.
Οι δύο τύποι γαλακτοζαιμίας που έχουν θεραπεύσει περισσότερο οι ειδικοί ήταν η κλασική γαλακτοζαιμία και η γαλακτοζαιμία duarte. Στην πρώτη, το άτομο δεν μπορεί να αποικοδομήσει τη λακτόζη επειδή δεν συνθέτει το ένζυμο GALT. Ενώ στο δεύτερο, εάν είναι δυνατόν να συντεθεί το ένζυμο αλλά κακώς.
Τα κοινά συμπτώματα αυτής της κατάστασης είναι: ευερεθιστότητα, επιληπτικές κρίσεις, το μωρό τρέφεται ανεπαρκώς καθώς δεν θέλει να πιει γάλα, χαμηλό βάρος, ίκτερος, έμετος, λήθαργος. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα μωρά μπορούν να εκδηλώσουν συμπτώματα, λίγες ημέρες μετά τη γέννηση, εάν καταναλώνουν μητρικό γάλα ή τεχνητό γάλα που περιέχει λακτόζη.
Για όσους πάσχουν από αυτή την πάθηση, συνιστάται να μην καταναλώνουν για το υπόλοιπο της ζωής τους οποιοδήποτε προϊόν που περιέχει ή προέρχεται από γάλα. Είναι σημαντικό να ελέγξετε τα προϊόντα κατά τη στιγμή της αγοράς, προκειμένου να εξακριβώσετε εάν η λακτόζη είναι μεταξύ των συστατικών της. Οι μητέρες που έχουν παιδιά με αυτήν την πάθηση συνιστάται επίσης να τα ταΐζουν (εάν είναι μωρά) με γάλα με βάση τη σόγια ή με βάση το κρέας, μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν άλλο γάλα που δεν περιέχει λακτόζη.
