Η αιμορροφιλία είναι μια συγγενής ασθένεια, στην οποία η σωστή πήξη του αίματος δεν εμφανίζεται στον κατάλληλο χρόνο, λόγω αλλαγών σε ορισμένους παράγοντες της διαδικασίας πήξης. Αυτή η διακοπή στον λεγόμενο καταρράκτη πήξης οδηγεί σε αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο από το κανονικό όταν υπάρχουν ανοιχτές πληγές. Αυτή η κατάσταση σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και μπορεί να μεταδοθεί μόνο από γυναίκες και να υποφέρουν από άνδρες. Υπάρχουν τρεις τύποι αιμοφιλίας: τύπος Α, όπου υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα VIII, τύπος Β, όπου υπάρχει έλλειμμα του παράγοντα IX και τύπου C, με έλλειψη του παράγοντα IX.
Η αιμορροφιλία σχετίζεται αυστηρά με το φύλο και τα χρωμοσώματα, ειδικά με το Χ. Κάθε άνθρωπος έχει δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή των γυναικών XX και των ανδρών XY. Αυτή η ασθένεια υφίσταται μόνο άνδρες ως συνέπεια της ύπαρξης μόνο ενός χρωμοσώματος Χ. Οι γυναίκες, από την πλευρά τους, είναι οι φορείς που είναι υπεύθυνοι για τη γενετική μετάδοσή τους. Ωστόσο, μπορεί να επηρεαστεί εάν ο πατέρας είναι αιμοφιλικός και η μητέρα είναι φορέας της νόσου, αλλά αυτές οι περιπτώσεις είναι σπάνιες.
Μόλις μεταδοθεί η αιμοφιλία, μπορεί να είναι τριών κατηγοριών, που έχουν ήδη αναφερθεί: αιμοφιλία Α, στην οποία το έλλειμμα εντοπίζεται στον παράγοντα πήξης VIII, επηρεάζοντας έναν στους 5.000 υγιείς άνδρες και μεταβάλλοντας τις διαδικασίες μετασχηματισμού της προθρομβίνης σε θρομβίνη; αιμοφιλία Β, όπου το έλλειμμα επηρεάζει τον παράγοντα IX, επηρεάζοντας 1 σε κάθε 100.000 υγιείς άνδρες. Η αιμοφιλία Β του Leyden, η λιγότερο κοινή από όλες, στην οποία οι τιμές του παράγοντα IX είναι μικρότερες από 1% στην παιδική ηλικία, είναι αρκετά σοβαρές αιμοφιλία C, όπου το έλλειμμα είναι στον παράγοντα XI.
