Υγεία

Τι είναι η προγερία; »Ο ορισμός και η σημασία του

Anonim

Στον ιατρικό τομέα, το Progeria είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνίσταται στην πρόωρη γήρανση των παιδιών. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που αναγκάζει τα κύτταρα να γίνουν ασταθή και οι διαδικασίες γήρανσης να επιταχυνθούν από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Σύμφωνα με μελέτες, ένα στα επτά εκατομμύρια παιδιά που έχουν γεννηθεί έχει αυτήν την κατάσταση, με κλίση προς τη λευκή φυλή.

Το Progeria είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria, προς τιμήν του Άγγλου γιατρού Jonathan Hutchinson που ήταν ο πρώτος που το βρήκε και του Hastings Gilford, ο οποίος πραγματοποίησε διαφορετικές αναλύσεις σχετικά με τα χαρακτηριστικά και την ανάπτυξή του.

Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια εκδηλώνουν τα ακόλουθα κλινικά χαρακτηριστικά: Κοντό ανάστημα, εμφανή μάτια, γκρίζα μαλλιά στην παιδική ηλικία, πρόωρη φαλάκρα, ζαρωμένο και ξηρό δέρμα, μεγάλο κρανίο, απουσία βλεφαρίδων και φρυδιών, λεπτά και σκελετικά άκρα, αλλοίωση οδοντοφυΐα, καρδιακά προβλήματα, αρτηριοσκλήρωση, οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, καταρράκτη, κηλίδες στο δέρμα, μεταξύ άλλων.

Τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή την πάθηση φαίνεται να φαίνονται φυσιολογικά και μετά από δώδεκα μήνες αρχίζουν να εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου. Τα παιδιά με Progeria έχουν προσδόκιμο ζωής 13 ετών, αν και υπάρχουν περιπτώσεις όπου πεθαίνουν νεότερα ή ζουν έως είκοσι ετών.

Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι αυτή η ασθένεια δεν προέρχεται επειδή ο πατέρας ή η μητέρα έχει γενετική τάση να προκαλέσει τη διαταραχή. Στο Αντίθετα, η νόσος αυτή, όπως έχει ήδη αναφερθεί, προκαλείται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη κατά τη στιγμή της σύλληψης. Αυτή η ασθένεια προκαλεί τα παιδιά να γερνούν γρήγορα (εκτιμάται ότι οκτώ φορές γρηγορότερα από το κανονικό), γι 'αυτό δημιουργεί κάθε είδους καταστάσεις που σχετίζονται με τα γηρατειά. Από την άλλη πλευρά, σε ψυχολογικό επίπεδο, το παιδί με Progeria παρουσιάζει μια ψυχική ανάπτυξη ανάλογα με την ηλικία του, με συναισθήματα και νοημοσύνη για τη δική του ηλικία.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία που να δίνει θετικά αποτελέσματα στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες για την ανακούφιση ή την πρόληψη ορισμένων από τις επιπτώσεις που μπορεί να προκαλέσει αυτή η κατάσταση, για παράδειγμα εγκεφαλικά επεισόδια, καρδιακές παθήσεις, μεταξύ άλλων.