Το σύνδρομο Angelman ονομάζεται παθολογία που προκαλείται από γενετικούς παράγοντες και που προκαλεί βλάβη στο νευρικό σύστημα. Μεταξύ των συμπτωμάτων που προκαλεί αυτό μπορεί να αναφερθεί η καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, οι επιληπτικές κρίσεις, η περιορισμένη ή ολική έλλειψη γλωσσικής ικανότητας, πολύ χαμηλή ή καθόλου ικανότητα επικοινωνίας, κακός κινητικός συντονισμός, αλλοιώσεις στην ισορροπία και κίνηση. Επιπλέον, ο ασθενής είναι εύκολα ενθουσιασμένος, με υπερκινητικότητα, και εμφανή κατάσταση συνεχούς χαράς, με γέλιο και χαμόγελα ανά πάσα στιγμή και χρόνο.
Σύμφωνα με επίσημα στοιχεία, αυτό έχει εκτιμώμενη συχνότητα μίας περίπτωσης για κάθε 15.000 έως 30.000 παιδιά που γεννιούνται. Παρά το γεγονός ότι είναι συγγενής παθολογία, συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 6 και 12 μηνών, δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τα αναπτυξιακά προβλήματα παρατηρούνται για πρώτη φορά στους περισσότερους ασθενείς.
Το σύνδρομο περιγράφηκε το 1965 για πρώτη φορά, χάρη στον Άγγλο παιδίατρο Χάρι Άγγελγκμαν, ο οποίος αφού έκανε παρατηρήσεις σε τρεις ασθενείς που παρουσίασαν παρόμοια χαρακτηριστικά και που κανείς δεν είχε περιγράψει μέχρι τότε, έχοντας την ιδέα ότι θα μπορούσε να είναι Αντιμετωπίζοντας ένα νέο σύνδρομο, ονόμασε αυτά τα παιδιά, λόγω των φυσικών τους χαρακτηριστικών, ως «παιδιά μαριονέτας». Δύο χρόνια μετά, οι Bower και Jeavons παρατήρησαν ότι υπήρχαν άλλοι που επηρεάστηκαν από αυτό το σύνδρομο και του έδωσαν το όνομα "σύνδρομο happy puppet", ένα όνομα που χρησιμοποιήθηκε μέχρι το 1982, όταν αντικαταστάθηκε από το σύνδρομο Angelman. κάνοντας τιμή στον Χάρι Άγγελγκμαν.
Από την πλευρά του, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Angelman περιλαμβάνει το γονίδιο UBE3A. Τα γονίδια συνήθως έρχονται σε ζεύγη, αυτό συμβαίνει επειδή τα παιδιά κληρονομούν ένα από κάθε γονέα. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις, και τα δύο γονίδια είναι ενεργά. Αυτό σημαίνει ότι οι πληροφορίες που βρίσκονται και στα δύο γονίδια χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα. Στην περίπτωση του γονιδίου UB3A, και οι δύο γονείς το μεταδίδουν, ωστόσο μόνο το γονίδιο που μεταδίδεται από τη μητέρα είναι ενεργό και ως εκ τούτου οδηγεί στην παρουσία του συνδρόμου Angelman.
