Το σύνδρομο Down είναι η μετάδοση γονιδίων που προκαλείται από την εκδήλωση ενός άλλου χρωμοσώματος. Ένα χρωμόσωμα είναι η δομή που συγκρατεί το DNA ή ένα τμήμα αυτού. Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος έχουν περίπου 46 χρωμοσώματα που χωρίζονται σε 23 ζεύγη. Από τα οποία ένα από τα ζευγάρια είναι αυτά που διορθώνουν το φύλο του ατόμου, τα υπόλοιπα 22 αναφέρονται από το 1 έως το 22 σε λειτουργία της φθίνουσας διάστασής τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία χρωμοσώματα στο δίδυμο 21 αντί για δύο όπως συνήθως. Επομένως, αυτό το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν περισσότερες πιθανότητες από τον συνηθισμένο πληθυσμό να υποφέρουν από ορισμένες ασθένειες, κυρίως εκείνες που επηρεάζουν την καρδιά, το ενδοκρινικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα, επειδή έχουν πάρα πολλές λευκωματίνες που συντίθενται από το χρωμόσωμα που έχουν πάρα πολλές. Οι εξελίξεις που υπάρχουν επί του παρόντος στις οποίες αναφέρεται η ερμηνεία του ανθρώπινου γονιδιώματος, αποκαλύπτουν ορισμένες βαθιές βιοχημικές μεθόδους γνωστικής αναπηρίας, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει κατηγορία φαρμακολογικής ιατρικής που να έχει επιβεβαιωθεί ότι μπορεί να διορθώσει τις πνευματικές ικανότητες αυτών των ατόμων.
Υπάρχουν τρία διαφορετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
- Τρισωμία του χρωμοσώματος 21 εμφανίζεται όταν τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 περισσότερο. Αυτό συμβαίνει στα περισσότερα άτομα που έχουν σύνδρομο Down.
- Μετατόπιση: αυτό συμβαίνει όταν ένα επιπλέον κλάσμα του χρωμοσώματος 21 ενοποιείται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτό συμβαίνει σε περίπου ένα στα 25 άτομα που έχουν σύνδρομο Down.
- Ο μωσαϊκός εμφανίζεται όταν ορισμένα κύτταρα έχουν επιπλέον 21 χρωμόσωμα, αλλά όχι όλα. Αυτό συμβαίνει σε περίπου ένα στα 50 άτομα που έχουν σύνδρομο Down.
Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι άρρωστα. Οι συνέπειες που παράγει αυτή η γενετική παραλλαγή σε κάθε άτομο είναι πολύ ασυνεπείς. Τι μπορεί να υποστηριχθεί είναι ότι το άτομο με σύνδρομο Down θα αναλάβει κάποιο επίπεδο της νοητικής καθυστέρησης και θα εκθέσει ορισμένα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού.
