Η θαλασσαιμία ορίζεται ως μια αιμολυτική διαταραχή η οποία οφείλεται κυρίως σε μια γενετική μετάλλαξη που διαταράσσει την ισορροπία του παραγωγή αιμοσφαιρίνης, που επηρεάζουν κυρίως τις αλυσίδες που αποτελούν την πρωτεΐνη μέρος (α και β) , δηλαδή την επεξεργασία δύσκολη σύνθεση σφαιρίνης, που έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της συγκέντρωσης αιμοσφαιρίνης στο επίπεδο των ερυθροκυττάρων, κανονικά η ποσότητα των αλυσίδων α και β πρέπει να είναι ίση για να διατηρηθεί η ισορροπία τους.
Αυτή η παθολογία παρουσιάζεται ως κλινικές εκδηλώσεις, οστικές παραμορφώσεις, καθώς τα οστά αυξάνουν τη διάμετρο τους από το εσωτερικό τους για να προκαλέσουν αύξηση της ερυθροποιητικής παραγωγής, αυτές οι παραμορφώσεις παρατηρούνται συχνότερα στη μύτη που επιπεδίζεται ή ισοπεδώνεται, γεγονός που δημιουργεί διεύρυνση του διαχωρισμού Μεταξύ των οφθαλμικών σφαιριδίων, το οδοντικό στέμμα ειδικά των γομφίων είναι εμφανές, το οποίο παράγει ατροφία στο επίπεδο της άνω γνάθου. Η θαλασσαιμία στην αρχική της φάση σε εργαστηριακό επίπεδο μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου (λόγω έλλειψης σιδήρου).
Υπάρχουν ποικιλίες θαλασσαιμίας, αυτό θα εξαρτηθεί από την αλυσίδα της σφαιρίνης που επηρεάζεται, εκείνες με την υψηλότερη συχνότητα είναι η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία , η οποία μεταφράζεται σε ανεπάρκεια ή κατάσταση στη σύνθεση των αλυσίδων α και επιδείνωσης στη σύνθεση των αλυσίδων β, αντίστοιχα. Η β-θαλασσαιμία, η σύνθεση των β αλυσίδων είναι μειωμένη ή απουσιάζει, δημιουργώντας έτσι μεγάλο αριθμό σύνθεσης ελεύθερων αλυσίδων α. Αυτή η άνιση ή μη ισορροπημένη παραγωγή έχει τις κύριες δυσμενείς επιπτώσεις. χρόνια αιμολυτική διαδικασία, αναποτελεσματική ερυθροποίηση (αδυναμία των ερυθροκυττάρων να κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα, καθώς καταστρέφονται στο μυελό των οστών) και τελικά μείωση της παραγωγήςολική αιμοσφαιρίνη, η οποία δημιουργεί μια ερυθροειδή γραμμή με μειωμένο MCV, δηλαδή μικροκυτταρικό και υποχρωματικό (με χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης), η υπερβολική ποσότητα ελεύθερων αλυσίδων α καταβυθίζεται ή οξειδώνεται και στη συνέχεια προσκολλάται στην κυτταρική μεμβράνη και στον κυτταροσκελετό του ερυθροκυττάρου, προκαλώντας έτσι κυτταρική αστάθεια, στη συνέχεια συμβαίνει αιμόλυση (καταστροφή του κυττάρου).
Και τα λίγα ερυθροκύτταρα που έχουν κατακρημνίσεις προσκολληθεί στη μεμβράνη τους αναγνωρίζονται ως αντιγόνα (ξένοι παράγοντες στο σώμα) από τους μακροφάγους εντός του μυελού των οστών, επομένως το φαγοκυττάρωσαν για να αποτρέψουν τη μετάβασή τους στο περιφερικό αίμα. Η Α-θαλασσαιμία διαφέρει από το β, διότι σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει μείωση της σύνθεσης της αλυσίδας α, ωστόσο οι τιμές της αιμοσφαιρίνης Α2 και της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους.
